Genòmica translacional

Dos equips MiSeq® Personal Sequencer (Illumina)

Equips de seqüenciació massiva que poden generar fins a 25 Gb per ús i 30M de lectures fins a 2x300bp en un màxim de 384 mostres indexades. Ambdós utilitzen la tecnologia de seqüenciació per síntesi (SBS, Sequencing By Synthesis), que consisteix en l'amplificació, seqüenciació i anàlisi de dades en un únic instrument mitjançant els softwares RTA v1.18.54.0 (Real Time Analysis), MCS v2.6.1.1 (MiSeq Control Software), MSR 2.6.2.3 (MiSeq Reporter) i emmagatzematge de dades en núvol (BaseSpace).

NextSeq™ - 2000 (Illumina)

Equip de seqüenciació massiva que pot generar fins a 540 Gb per ús i 3.6B de lectures en carreres paired-end. El sistema utilitza la tecnologia de seqüenciació per síntesi (XLEAP-SBS chemistry, Sequencing By Synthesis) pròpia dels equips Illumina i genera lectures amb un Quality Score >85% de bases més superior al Q30. Pot analitzar resultats localment o en connexió remota amb el sistema d'anàlisi secundària DRAGEN Bio-IT FPGA.

Sistema MinION (Oxford Nanopore)

És un equip de seqüenciació massiva basat en l'ús de nanoporus suspesos sobre una membrana que permeten el pas dels àcids nucleics (ADN i ARN nadiu). La identificació de les bases es realitza calculant els canvis de corrent elèctric que es produeixen sobre la membrana. Genera lectures ultra llargues (> 4 Mb) i fins a 50 Gb de dades en carreres de 72 hores a 420 bases / segon.

Les aplicacions adequades inclouen l'estudi de genomes sencers / exomes, metagenòmica, seqüenciació orientada, transcriptoma sencer (ADNc), transcriptomes més petits (ARN directe), estudis de metilació, detecció de translocacions cromosòmiques, detecció d'expansions de triplets.

ABI Prism 3130xl Genetic Analyzer (Applied Biosystems)

Seqüenciador de 16 capil·lars, per plaques de 96w i 384w; unitat de detecció amb càmera CCD i làser multilínia argó-ió, amb línies d'excitació primària a 488 i 514.5 nm. Software d'adquisició Data Collection v3.1 i programes d'anàlisi Sequencing Analysis v5.4, GeneMapper v4.1 i SeqScape 2.7.

4150 TapeStation® (Agilent)

És un sistema automatitzat d'electroforesi que analitza els àcids nucleics (gDNA, fragments o llibreries d’ADN o ARN) en un suport capil·lar (ScreenTape) i escaneja les imatges. Permet el càlcul de la mida dels àcids nucleics (en bp), la quantificació i l'anàlisi de qualitat mitjançant el software d'anàlisi GeneTools que proporciona un sistema integrat de comparació de bandes. El sistema utilitza un volum de mostra molt petit (1-2 µL) i les lectures es poden dur a terme en tubs individuals o en placa de 96w.

Estació robotitzada EpMotion 5070

És un sistema robotitzat de dispensació de líquids equipat amb dues eines d'un i 8 canals que dispensen volums entre 1 i 50µl. Pot pipetejar volums de 1-2µl sense i amb contacte. Té una precisió de menys del 2% cv a 1µL. Disposa d'un sensor òptic per a la detecció i càlcul automàtic del volum de líquid, labware i puntes. És .compatible amb tubs (0,2 mL a 50 mL) i microplaques de fins a 384 pous.

qPCR a temps real LightCycler®480 (Roche Diagnostics)

Equip per formats de placa intercanviables de 96w i 384w. Excitació amb làmpada de xenó, que emet longituds d'ona entre 430-630 nm; filtres amb excitació 440, 465, 498, 533 i 618 nm i emissió 488, 510, 580, 610, 640 i 660 nm que permeten la detecció de fluorescència per als fluorocroms d'ús més habitual (FAM, NED, ROX, SYBR, TAMRA i VIC). Programa LightCycler® 480 per adquisició i anàlisi i LightCycler® Probe Design Software 2.0. 1.

QIAcuity One Digital PCR System (Qiagen)

És una PCR digital basada en l'ús de nanoplaques que fragmenten cada mostra en milers de particions en les quals té lloc cada reacción de PCR individual o multiplexada. Té un sistema detector de fins a 5 fluorescències (5plex instrument) i està dotada amb el Software de càrrega I d'anàlisi QIAcuity Software Suite. A les nanoplaques es poden quantificar entre 24 i 96 mostres i es poden obtenir entre 8,5K i 26K particions per mostra. El sistema està dissenyat per la detecció de mutacions, la variació del nombre de còpies (CNV), els estudis d'expressió gènica, l'anàlisi d'edició de gens, etc.