Línies de recerca

• Augment de la rendibilitat econòmica de les proves genètiques i del nostre coneixement sobre la base genètica d'algunes malalties (principalment malalties hereditàries amb predisposició al desenvolupament de tumors, així com malalties renals).
• Desenvolupament de medicina personalitzada per a pacients amb neurofibromatosis i schwannomatosis, que inclou el descobriment de nous biomarcadors pronòstics, la comprensió del paper de les alteracions genòmiques dels pacients en el desenvolupament de lesions associades a la malaltia i la implementació de diferents estratègies de teràpia gènica com a tractament potencial per a aquest grup de malalties.
• Millora de la gestió dels pacients amb facomatosis, tenint en compte no només el diagnòstic clínic, sinó també les dimensions emocionals, socials, religioses i físiques que podrien afectar els pacients amb aquestes malalties rares.
• Desenvolupament d'estratègies per avaluar la susceptibilitat genètica individual a malalties.

Projectes actius

Projectes anteriors

Informació addicional

Xarxes col·laboratives

• CSUR de Facomatosis ICO-HGTP-IGTP. El Dr. Blanco és el coordinador d’un Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud.
• European Network of Reference Centers (ERN) GENTURIS (síndromes amb predisposició a tumors minoritaris).
• NF-EURONET: Xarxa europea per millorar les proves genètiques de neurofibromatosi, schwannomatosi i síndromes relacionades.
• Neurofibromatosis and Schwannomatosis Variant Curation Expert Panel (NF_SWN VCEP): Xarxa internacional reconeguda pel programa ClinGen del National Health Institute (NIH) per establir criteris de classificació ACMG/AMP específics de gens per a aquestes malalties.
• Grup de Recerca en Neurofibromatosis (GRNF) 2021 SGR 00967: Grup de Recerca Multidisciplinari en Neurofibromatosi reconegut per la Generalitat de Catalunya.
• XIGENICS: Xarxa integral de genètica de l'Institut Català de la Salut per implantar la medicina genòmica als hospitals de l'ICS.
• Can Ruti COVID sequencing HUB: Xarxa HGTP-IGTP-IrsiCaixa per caracteritzar les variants SARS-2-Covid detectades a la població.
• Children's Tumor Foundation Europe (CTF-Europe): La missió de la Children's Tumor Foundation Europe és impulsar la investigació, ampliar el coneixement i avançar en l'atenció a la comunitat NF.

Socis nacionals i internacionals

• Scott Plotkin, MD, PhD al Massachusetts General Hospital per participar en enfocaments de teràpia gènica per a NF2.
• Dr. Piotrowski a la Medical University of Gdanskv: caracterització de Schwannomes i descoberta de nous gens que indueixin aquest tipus de tumors.
• Dr. Lázaro al Programa de Càncer Hereditari de l'Institut Català d'Oncologia (ICO) per millorar les eines de diagnòstic genètic i la recerca en NF, així com projectes de recerca conjunts.
• Dr. Jordi Llorens, a la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut (UB), juntament amb el Servei d'Otorinolaringologia de l'HUGTiP per estudiar la patogènesi dels Schwannomes vestibulars i la pèrdua auditiva.
• Grup de Neurofibromatosi de Barcelona (BCN_NF Group). El grup està compost per diferents grups que col·laboren en el camp de les Neurofibromatosis: el grup de la Dra. Conxi Lázaro, que va iniciar el primer grup NF a mitjans dels anys 90; el grup del Dr. Serra (Grup de Càncer Hereditari a l'IGTP) amb una gran experiència en l'estudi de la contribució de les variants somàtiques en el desenvolupament de tumors NF i també en el desenvolupament de models basats en iPSC per estudiar les NF; el grup de la Dra. Cleofé Romagosa (Departament de Patologia, Hospital Vall d'Hebron), patòloga especialista en sarcomes i experta en tumors del SNP associats a les NF, i el nostre grup.

Comitès i consells assessors

El Dr. Blanco és membre del consell assessor de:

• Associación Espanyola de Afectats por la Neurofibromatosi (AENF)
• Associació Catalana de Neurofibromatosi (AcNefi)
• Consell Assessor de Malalties Minoritàries del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya
• Consell Assessor de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida (CNRHA)
• Comitè Assessor de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)
• Assessor del Ministeri de Sanitat d'Espanya en l'àrea de Genètica

Tesis doctorals

Title: Refining prognosis capacity and implementing principles of personalized therapies for Neurofibromatosis type 2
Author: Núria Catasús Segura
University: Universitat de Barcelona
Date of defense: 31/05/2022
Qualification: Cum Laude

Innovació

Patent: Arkadiusz Piotrowski; Irene Tieman-Boege; Magdalena Koczkowska; Monika Horbacz; Elisabeth Castellanos; Theresa Mair; Monika Heinzl; Shebab Moukbel; Barbara Arbeithuber; Atena Yasari; Natalia Filipowicz; Justyna Prokopiuk. Registered. Automated dúplex sequencing library preparation for the NF2 gene in suspected mosaic NF2-related schwannomatosis patients Poland. 01/02/2024. Foundation for Polish Science (FNP) under the International Research Agendas Program.