‘INTEGRA-DM1’, un estudi integral de la Distròfia Miotònica tipus 1 per identificar nous biomarcadors i avançar en la medicina de precisió

• El projecte multicèntric, liderat per INCLIVA i amb la participació de l'IGTP i l'IIS La Fe, ha obtingut un ajut del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Ramón Areces
• La DM1 és una malaltia neuromuscular minoritària i molt heterogènia, per la qual cosa aquests biomarcadors seran de vital importància per establir criteris de prevenció vàlids
• INTEGRA-DM1 amplia la recerca desenvolupada per INCLIVA i l'IGTP en el marc de DM1-Hub, el primer registre clínic de DM1 a Espanya

El projecte 'INTEGRA-DM1', liderat per l'Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de l'Hospital Clínic Universitari de València, i amb la participació de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona i de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe de València, ha obtingut un dels dos ajuts de la segona edició del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Ramón Areces.

'INTEGRA-DM1', que ha estat seleccionat en la modalitat Projecte de Recerca Multicèntric, es desenvoluparà sota la coordinació del doctor Arturo López Castel, investigador del Grup de Recerca en Genòmica Translacional Humana d'INCLIVA, i té com a objectiu identificar biomarcadors per a la prevenció i el tractament de la Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1).

La DM1 és una malaltia neuromuscular minoritària, d'origen genètic, que afecta 1 de cada 10.000 persones al món. Presenta unes característiques clíniques molt heterogènies i pot afectar nombrosos òrgans i funcions, com ara la muscular, respiratòria, cardíaca, gastrointestinal i cognitiva. Tot plegat pot reduir la qualitat i l'esperança de vida dels pacients. Aquesta patologia, tot i que és més prevalent en adults, també presenta formes clíniques pediàtriques. Actualment només es disposa de fàrmacs pal·liatius per reduir l'impacte d'alguns dels seus símptomes.

L'equip del doctor Arturo López Castel treballarà en la integració del transcriptoma, el metaboloma i el microbioma per identificar nous biomarcadors per a aquesta malaltia. "Els pacients amb aquesta patologia presenten una heterogeneïtat molecular complexa i una clínica multisistèmica, només parcialment compreses, que deriven en retards importants en el diagnòstic, ineficiència en el seguiment i una gran dificultat per a l'aprovació d'un tractament vàlid. En aquest context, el descobriment de nous biomarcadors en DM1 és de vital importància per aconseguir establir criteris de prevenció vàlids i poder dur a terme aproximacions de medicina personalitzada en els pacients", explica l'investigador.

En el projecte, amb una durada de 36 mesos, hi treballaran científics de diferents camps per dur a terme un estudi que permeti abordar, per primera vegada, aquesta patologia d'una manera integral. "L'objectiu principal del projecte és identificar biomarcadors dinàmics que siguin rellevants durant l'evolució de la malaltia", assegura López Castel. Afegeix que això serà possible mitjançant l'ús de tecnologies òmiques d'avantguarda, que permetran comparar per primera vegada en aquesta malaltia, i de manera detallada, la transcriptòmica, la metabolòmica i el microbioma entre pacients, i alhora comparar-los amb els d'individus sans. Aquest projecte farà possible un segon nivell d'anàlisi mitjançant la integració de dades genètiques, proteòmiques i clíniques que s'estan generant en el primer registre clínic de DM1 a Espanya (DM1-Hub), liderat també pels grups d'INCLIVA i l'IGTP.

El projecte es desenvoluparà gràcies a l'estreta col·laboració entre l'equip d'INCLIVA i l'equip de l'IGTP en el marc de DM1-Hub, coordinat per la doctora Gisela Nogales, líder del Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA). DM1-Hub és el primer registre clínic de DM1 a Espanya, i la col·laboració establerta permetrà combinar dades moleculars i clíniques a gran escala per avançar en la identificació de nous biomarcadors i en una millor comprensió de la malaltia.

El Programa PINERA de la Fundación Ramón Areces

"Amb el Programa PINERA, la Fundación Ramón Areces consolida el seu compromís històric per intentar millorar el diagnòstic i el tractament d'unes patologies que afecten més de 300 milions de persones arreu del món, al voltant de 30 milions a Europa i prop de tres milions a Espanya", explica Emilio Bouza, president del Consejo Científico d'aquesta institució. Les malalties rares constitueixen un dels grans reptes de salut pública a escala mundial. Tot i que cadascuna afecta menys de cinc persones per cada 10.000 habitants, en conjunt s'estima que existeixen unes 7.000 patologies diferents, al voltant del 80% són d'origen genètic i el 70% es manifesten durant la infància. "Tanmateix, la immensa majoria -al voltant del 95%- encara no disposen d'un tractament específic, fet que posa de manifest la necessitat d'impulsar la recerca, accelerar el diagnòstic precoç i garantir un accés equitatiu a l'atenció sanitària i a les teràpies innovadores", afegeix el doctor Bouza.

L'altre projecte seleccionat en aquesta segona edició del Programa PINERA, en la categoria de Dotació Estructural, destinada a l'adquisició, instal·lació i posada en marxa d'equipament cientificotècnic, ha estat 'CebraÚNICA: Automatización de cribado de fármacos para terapias personalizadas en enfermedades raras'. Dirigit per la doctora María Luisa Cayuela Fuentes a l'Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-FFIS), aquest projecte presenta una plataforma estructural i permanent destinada a accelerar el diagnòstic funcional i la cerca de teràpies personalitzades en malalties minoritàries.