DM1-Hub arrenca com un estudi nacional i multicèntric per transformar la recerca i l’atenció de la Distròfia Miotònica tipus 1
Ahir, 2 de juny, va tenir lloc a l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) l'acte de llançament del DM1-Hub, un projecte multicèntric impulsat pel Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA), que té com a objectiu la creació d'un registre nacional i integral de pacients amb Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1). La jornada, celebrada en format híbrid, va reunir investigadors, professionals clínics, representants institucionals i associacions de pacients d'arreu d'Espanya.
L'obertura va anar a càrrec de Jaume Coll Cantí, cap de la Unitat Neuromuscular de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (HUGTiP) fins al 2019, que va destacar el valor estratègic del DM1-Hub dins l'ecosistema de recerca translacional i col·laborativa de l'IGTP, i de Rosario Perona, subdirectora general d'Avaluació i Foment de la Recerca de l'Institut de Salut Carlos III.
Tot seguit, Gerardo Gutiérrez, neuròleg especialista en DM1 de l'Hospital Universitari Infanta Sofía de Madrid, va fer un repàs de la història de la malaltia i dels avenços assolits al llarg dels anys.
Els investigadors principals del projecte -Gisela Nogales (IGTP) i Arturo López (INCLIVA)- van presentar els objectius científics i l'estructura general de col·laboració, que involucra més de 100 professionals de 40 centres distribuïts en vuit comunitats autònomes. A continuació, Virginia Arechavala (Biobizkaia) va destacar la importància de les activitats de comunicació i sensibilització, així com la necessitat de garantir la continuïtat del projecte a llarg termini.
Seguidament, Alvaro Larran, project manager del DM1-Hub, va detallar la fulla de ruta de l'estudi, comentant els avenços fets fins ara. Per la seva banda, Marc Corral, investigador postdoctoral de l'IGTP, va aprofundir en el processament de mostres i en les anàlisis genòmiques i proteòmiques que formen part de l'estudi.
Pel que fa a les visites a pacients, van intervenir els neuròlegs Sebastián Figueroa i Anna Revert, juntament amb la infermera Clara Moliner, de l'HUGTiP i l'IGTP. Van explicar el disseny de les visites clíniques, les variables que es recolliran i l'enfocament multidimensional del projecte. A més de les dades clíniques habituals, es recopilaran dades genòmiques, epigenòmiques, proteòmiques i avaluacions neuropsicològiques integrals, permetent una caracterització sense precedents de la malaltia i un coneixement més profund de la seva història natural.
L'esdeveniment també va comptar amb la intervenció de Beatriz Llamusí, directora científica i cofundadora d'Arthex Biotech, que va presentar un assaig clínic innovador promogut per aquesta empresa, centrat en el desenvolupament de noves teràpies per a la DM1.
També hi van participar representants d'associacions de pacients amb DM1. Begoña Martín, directora de la Federació ASEM, i Javier Baigorri, de l'associació ADM1ES, van destacar la importància d'aquest tipus d'iniciatives per a les persones que conviuen amb la malaltia. Jordi Cruz, responsable de Formació i Recerca de FEDER, va oferir unes paraules subratllant el valor de la col·laboració entre entitats científiques i associacions de pacients.
Va cloure la jornada Julia García Prado, directora científica de l'IGTP, que va reafirmar el compromís institucional amb una recerca orientada a generar impacte social.
Gisela Nogales. investigadora principal del projecte i líder del grup GRENBA de l'IGTP, va resumir l'essència del DM1-Hub amb aquestes paraules: "Aquest projecte neix amb una missió clara: millorar el diagnòstic i el seguiment dels pacients amb DM1 des d'una mirada integral i col·laborativa". I va concloure: "Estem construint una xarxa que uneix coneixement, pacients i innovació amb una meta comuna: transformar la realitat de les persones que viuen amb DM1".