Augmenta la precisió d’un projecte impulsat pel Germans Trias que utilitza la IA per detectar canvis facials precoços en pacients amb acromegàlia

• És una malaltia minoritària que produeix deformitats òssies facials i esquelètiques, així com afectació cardíaca, diabetis i càncer
• Es diagnostica amb uns 10 anys de retard des de l'inici de la mateixa; cada 1 de novembre commemora el seu Dia Mundial

La revista d'abast internacional Pituitary s'ha fet ressò d'un investigació de Manel Puig, líder del Grup de Recerca d'Endocrí, Tiroide i Obesitat de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol, que planteja la possibilitat que els algoritmes de la IA i l'aprenentatge automàtic puguin proporcionar una eina revolucionària per al diagnòstic precoç de l'acromegàlia. 

L'acromegàlia, que cada 1 de novembre commemora el seu Dia Mundial, és una malaltia rara causada per un excés de secreció d'hormona de creixement i que es produeix en més del 99% dels casos per un tumor generalment benigne de la hipòfisi. Pot afectar qualsevol persona i se sol diagnosticar a partir dels 40 anys, però també poden haver-hi casos en la infància que, si no es diagnostiquen a temps, ocasionen gigantisme.

A més de deformacions facials i esquelètiques, que acaben sent molt manifestes, l'excés d'hormona de creixement produeix alteracions greus en altres parts del cos: augment de la mida del cor que pot condicionar insuficiència cardíaca, tendència a la diabetis, apnea de la son i un increment de desenvolupament de diversos tumors, especialment de càncer de còlon.

L'article publicat a la revista descriu un sistema de reconeixement facial impulsat per IA, anomenat AcroFace, que podria detectar potencialment l'acromegàlia simplement analitzant fotografies facials. En concret, ho faria analitzant característiques visuals (l'aspecte del rostre: textura, aparença) i característiques geomètriques (les mesures i distàncies entre punts de referència facials com els ulls, el nas i la mandíbula).

En un assaig preliminar d'aquest projecte, provat en 118 persones, el sistema va poder identificar correctament a persones amb acromegàlia amb un 93% de precisió, un percentatge d'èxit superior a l'assolit en anteriors intents similars, que

no van passar del 86%. Malgrat que els investigadors veuen com a prometedors aquests primers resultats, tot plegat s'haurà de confirmar quan conclogui un estudi pilot en població general, que es provi en milers de persones més i de diferents poblacions ètniques. El grup d'investigació de Manel Puig l'està impulsant, tot analitzant 4.000 fotografies de població general, i preveu disposar dels primers resultats properament. 

L'acromegàlia és una malaltia rara que normalment passa sense diagnosticar durant una dècada, i la disposició d'un sistema precís de detecció precoç podria ajudar les persones amb acromegàlia a rebre tractament anys abans, potencialment mitjançant una cosa tan senzilla com una aplicació mòbil.

Així, l'acromegàlia podria passar de ser una malaltia incapacitant diagnosticada tardanament, a "una condició detectable precoçment i més manejable, sense molestes comorbiditats, i que fins i tot servis com a model per a altres malalties rares amb característiques facials", resumeix Manel Puig. "Tots podem imaginar un futur en què qualsevol persona pugui autoexaminar-se amb un selfie, en què els facultatius puguin fer exàmens rutinaris amb una foto ràpida, que la malaltia es detecti 10 anys abans i que es pugui tractar molt abans que comenci a produir-se un dany greu i irreversible", emfatitza.

Referència

Rashwan HA, Marqués-Pamies M, Ruiz S, Gil J, Asensio-Wandosell D, Martínez-Momblán MA, Vázquez F, Salinas I, Ciriza R, Jordà M, Chanson P, Valassi E, Abdelnasser M, Puig D, Puig-Domingo M. Acromegaly facial changes analysis using last generation artificial intelligence methodology: the AcroFace system. Pituitary. 2025 Apr 21;28(3):50. DOI: 10.1007/s11102-025-01515-2.