Notícies

L'IGTP obté més de 3,5 milions d'euros per crear una xarxa estatal que afronti els reptes de la distròfia miotònica tipus 1

Aquest ajut de l'Instituto de Salud Carlos III permetrà que els pacients espanyols puguin accedir el més aviat possible als avenços científics en distròfia miotònica tipus 1, una malaltia neuromuscular minoritària

- Projectes, Recerca, Success Stories

L'Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha donat a conèixer els projectes concedits en la seva convocatòria "PMPER24 - Proyectos de investigación en enfermedades raras ", emmarcada dins de l'Acción Estratégica en Salud d'aquesta institució i de la convocatòria de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad i del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. S'han destinat 20 milions d'euros a projectes en malalties minoritàries, que han resultat en la concessió de 8 projectes d'investigació per a tota Espanya, dos d'ells a Catalunya: un liderat per l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) i un altre de l'Institut de Recerca Sant Pau (projecte SPAiN).

Dins d'aquesta convocatòria, l'IGTP ha obtingut un finançament de 3.547.417€ per dur a terme el projecte "DM1-Hub", coordinat per la Dra. Gisela Nogales Gadea, líder del Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA), i que té com a investigador corresponsable al Dr. Arturo López Castel, del Grup de Recerca en Genòmica Traslacional Humana de l'Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA del Hospital Clínico Universitario de València. A més, hi estaran implicats 80 professionals sanitaris distribuïts en més de 40 hospitals de tot Espanya, en 4 instituts de recerca i 2 universitats, i per col·laborar en la comunicació entre tots aquests grups i en la difusió dels resultats d'aquesta recerca, compta amb la participació de la Dra. Virginia Arechavala Gomeza, líder del grup de Teràpies d'Àcids Nucleics per a Malalties Rares a l' Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia.

El projecte "DM1-Hub" té com a objectiu generar una xarxa estatal que permeti conèixer l'evolució de la patologia en pacients amb distròfia miotònica tipus 1 (DM1), també coneguda com a malaltia de Steinert, així com definir marques o característiques del seu genoma i proteoma per al desenvolupament de protocols de medicina de precisió. El projecte compta amb el suport de diverses associacions nacionals i internacionals de pacients amb aquesta malaltia, i també amb el suport de les conselleries de salut.

Els grans reptes d'una malaltia minoritària

La DM1 és una malaltia neuromuscular rara, d'origen genètic, que afecta 1 de cada 10.000 persones a escala mundial. Té unes característiques clíniques molt heterogènies, pot aparèixer en qualsevol moment de la vida i afecta nombrosos òrgans, de manera que redueix la qualitat i l'esperança de vida dels pacients.

Aquesta condició és la miopatia més prevalent en adults i infants i, actualment, només es disposa de fàrmacs pal·liatius per reduir l'impacte d'alguns dels seus símptomes. Encara no s'ha aprovat cap medicament curatiu o modificador de la malaltia, tot i que sí que hi ha diversos desenvolupaments farmacològics en fases avançades d'avaluació, fet que posa de manifest que encara hi ha reptes importants per abordar en la DM1. Així, els professionals sanitaris no disposen d'eines que els ajudin a identificar quins pacients presentaran una major severitat clínica, quins tenen més risc de patir problemes en certs òrgans o sistemes, o si existeix la possibilitat d'optimitzar l'elecció de candidats per als assajos clínics.

Units en benefici dels pacients

DM1-Hub integrarà, per primera vegada a Espanya, una xarxa de 80 professionals que recopilaran activament dades prospectives d'estil de vida i clíniques, incloent-hi com a novetat dades neuropsicològiques, d'una cohort de 3.000 pacients. A més, s'obtindran mostres de sang per abordar un estudi genòmic i proteòmic mitjançant l'ús de les últimes tecnologies en aquest camp. A partir de l'anàlisi integral de totes aquestes dades es vol donar resposta als reptes de la DM1, incloent-hi la identificació de noves dianes terapèutiques, un altre aspecte a implementar en aquesta patologia.

En paraules de la Dra. Nogales, "el projecte DM1-Hub suposa un gran repte, però significarà un abans i un després en la recerca d'aquesta distròfia a Espanya, donant un gran impuls cap a la identificació de biomarcadors per oferir solucions als pacients a les consultes i també per a la implementació de tractaments. A més, ens permetrà posicionar-nos a Europa i a escala mundial, per tal de poder contribuir de manera rellevant als avenços científics que s'estan duent a terme, i perquè els nostres pacients puguin accedir a aquests avenços com més aviat millor. I tot això ho farem en equip, amb un gran grup de professionals entusiastes, amb el suport i la guia de les associacions de pacients i amb el suport de les conselleries de sanitat".

Per la seva part, el Dr. López també remarca la importància del projecte per als afectats: "era primordial poder abordar la caracterització exhaustiva a nivell clínic i genòmic de l'important nombre de pacients diagnosticats amb DM1 a Espanya. Amb aquest projecte volem posicionar en primera línia els pacients espanyols que conviuen amb aquesta malaltia rara a l'hora de poder beneficiar-se dels avenços terapèutics que estan cada vegada més a prop de ser aprovats".

La Dra. Arechavala subratlla que "el projecte busca empoderar els pacients des de l'inici, amb un enfocament en oferir-los informació científica clara i accessible. A més de compartir els resultats amb la comunitat mèdica i científica, es prioritzarà fer-los comprensibles per als mateixos pacients. L'objectiu és proporcionar-los les eines necessàries per entendre la seva malaltia i prendre decisions informades sobre possibles tractaments futurs, fomentant així la seva capacitat de decidir sobre la seva pròpia salut".


L'IIS IGTP

L'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), igual que INCLIVA, està acreditat com a Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) per l'Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Aquest reconeixement posiciona l'IGTP com a centre de referència en la gestió de la recerca biosanitària a nivell nacional i posa en valor l'excel·lència dels resultats científics i la bona gestió de la recerca biomèdica i dels retorns beneficiosos en l'àmbit assistencial, social i econòmic de la recerca i la innovació que duu a terme l'entitat. Com a centre d'excel·lència, l'Institut s'encarrega de coordinar la gestió de la recerca i l'estratègia científica treballant en estreta col·laboració amb els altres centres que conformen l'IIS.