Aumenta la precisión de un proyecto impulsado por el Germans Trias que utiliza la IA para detectar cambios faciales precoces en pacientes con acromegalia

• Es una enfermedad minoritaria que produce deformidades óseas faciales y esqueléticas, así como afectación cardíaca, diabetes y cáncer
• Se diagnostica con unos 10 años de retraso desde su inicio; cada 1 de noviembre se conmemora su Día Mundial

La revista de alcance internacional Pituitary se ha hecho eco de una investigación de Manel Puig, líder del Grupo de Investigación en Endocrino, Tiroides y Obesidad del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), que plantea la posibilidad de que los algoritmos de IA y el aprendizaje automático puedan ofrecer una herramienta revolucionaria para el diagnóstico precoz de la acromegalia.

La acromegalia, que cada 1 de noviembre conmemora su Día Mundial, es una enfermedad rara causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento y que se produce en más del 99% de los casos por un tumor generalmente benigno de la hipófisis. Puede afectar a cualquier persona y suele diagnosticarse a partir de los 40 años, aunque también puede haber casos en la infancia que, si no se diagnostican a tiempo, provoquen gigantismo.

Además de las deformidades faciales y esqueléticas, que acaban siendo muy evidentes, el exceso de hormona del crecimiento produce alteraciones graves en otras partes del cuerpo: aumento del tamaño del corazón que puede condicionar insuficiencia cardíaca, tendencia a la diabetes, apnea del sueño y un incremento del riesgo de desarrollar varios tipos de tumores, especialmente cáncer de colon.

El artículo publicado en la revista describe un sistema de reconocimiento facial impulsado por IA, denominado AcroFace, que podría detectar potencialmente la acromegalia simplemente analizando fotografías faciales. En concreto, lo haría analizando características visuales (el aspecto del rostro: textura, apariencia) y características geométricas (las medidas y distancias entre puntos de referencia faciales como los ojos, la nariz y la mandíbula).

En un ensayo preliminar de este proyecto, probado en 118 personas, el sistema fue capaz de identificar correctamente a las personas con acromegalia con un 93% de precisión, un porcentaje de éxito superior al alcanzado en intentos similares anteriores, que no superaron el 86%. Aunque los investigadores consideran prometedores estos primeros resultados, todo deberá confirmarse cuando concluya un estudio piloto en población general, que se probará en miles de personas más y de diferentes poblaciones étnicas. El grupo de investigación de Manel Puig lo está impulsando actualmente, analizando 4.000 fotografías de población general, y prevé disponer de los primeros resultados próximamente.

La acromegalia es una enfermedad rara que normalmente pasa desapercibida durante una década, y contar con un sistema preciso de detección precoz podría ayudar a las personas con acromegalia a recibir tratamiento años antes, potencialmente mediante algo tan sencillo como una aplicación móvil.

Así, la acromegalia podría pasar de ser una enfermedad incapacitante diagnosticada tardíamente a "una condición detectable precozmente y más manejable, sin molestas comorbilidades, e incluso servir de modelo para otras enfermedades raras con características faciales", resume Manel Puig. "Todos podemos imaginar un futuro en el que cualquier persona pueda autoexaminarse con un selfie, en el que los facultativos puedan realizar exámenes rutinarios con una foto rápida, en el que la enfermedad se detecte 10 años antes y se pueda tratar mucho antes de que comience a producirse un daño grave e irreversible", enfatiza.

Referencia

Rashwan HA, Marqués-Pamies M, Ruiz S, Gil J, Asensio-Wandosell D, Martínez-Momblán MA, Vázquez F, Salinas I, Ciriza R, Jordà M, Chanson P, Valassi E, Abdelnasser M, Puig D, Puig-Domingo M. Acromegaly facial changes analysis using last generation artificial intelligence methodology: the AcroFace system. Pituitary. 2025 Apr 21;28(3):50. DOI: 10.1007/s11102-025-01515-2.